Aile Bireylerini Bir Bir Kör Eden Genetik Bir Sendrom Bulundu !

2 dk. Okuma Süresi


Avustralya’daki doktorlar, dünyadaki birkaç aileyi yavaş yavaş kör eden nadir bir durum keşfetti. Ve şimdi onu tedavi etmenin bir yolunu bulmak için yarışıyorlar.

Durum belirtileri ilk kez Avustralya’da, Beth adında bir annede ortaya çıktı. 2004’te görme kaybı sorunları yaşadıktan sonra doktorları ziyaret ediyordu. Dört yıl önce, Beth’in çocukları da benzer semptomlar geliştirmeye başladı.

Şimdi yeni bir çalışma, dünyadaki diğer benzer durum yaşayan ailelerin hikayeleriyle yaşadıkları görme kaybını ilişkilendirdi ve aynı zamanda genetik bir nedeni de belirledi.

Çocuk Tıbbi Araştırma Enstitüsü’nden araştırma görevlisi ve klinik genetikçi Robyn Jamieson, “Aileyi görmüştüm ve Beth’in retina distrofisi olduğunu biliyorduk, ancak ateş ve baş ağrıları ve optik sinirdeki sorunlar da dahil olmak üzere diğer olağandışı semptomları da vardı. Olağandışı özelliklerden dolayı rol oynayan yeni bir gen olduğundan şüphelendik.” diyor.
genetik korluk 1 - Aile Bireylerini Bir Bir Kör Eden Genetik Bir Sendrom Bulundu ! - giriftt-health

<h6>Durum, gözlere ve diğer organlara verdiği zarardan sonra adlandırılan ROSAH Sendromu olarak adlandırılıyor.</h6>

Hastalık retinopati (retina hasarı), optik sinir ödemi (şişme), splenomegali (dalak şişmesi), anhidroz (normal olarak terleyememe) ve migren baş ağrılarına neden oluyor.

Jamieson ve ekibi, ailenin ve aynı zamanda benzer problemleri yaşayan diğer ailelerin DNA kodlamasını grafiklemek için genom ve ekzome dizilimi kullandı. Görme kaybı çoktan başlamış olsun veya olmasın.

Beş ailede testler yapıldıktan sonra laboratuvarda fareler ve insan dokularında testler yapıldıktan sonra, ekip ALPK1 geninde aynı varyantı keşfetti.

Jamieson , “Aynı koşula sahipler gibi geliyordu ve aynı gende aynı varyantı bulduk. Laboratuvarım, genin ifadesine bakarak da çalışmayı yaptı ve son sonuçlarımız, iltihaplanmada muhtemel bir rol oynayarak hücrelerin yolaklarının sinyalleşmesinde rol oynadığını gösteriyor.” dedi.

Dalak ve terleme sürecinin durumdan da etkilenmesi durumunda öneri, ALPK1’in vücuttaki birkaç organda rol oynadığı yönündedir. Genin ekspresyonundaki varyasyonlar daha önce gut ve böbrek hastalığına bağlıydı.

Şimdi bir sonraki büyük görev ROSAH’ı nasıl durdurulacağı. Bir olasılık, gendeki bu özel anormallik bir şekilde hücrelerin kopyalanması ve DNA kodlamalarına geçmesi gibi doğal hücre döngüsü ilerlemesine müdahale etmesidir.

Bir tedavi bulmak hala uzun bir yol olabilir, ancak durumun kök nedenini belirlemek, ileriye doğru atılmış büyük bir adımdır.


Bize puan verebilir yada arkadaşlarınızla paylaşabilirsiniz !

65
65 puan
nuni

İçerik Formatları
Kişilik Testi
Kişiliğe dair bir şey ortaya çıkarmayı amaçlayan sorular dizisi
Test
Bilgiyi kontrol etmeyi amaçlayan doğru ve yanlış cevaplarla ilgili sorular dizisi
Anket
Buradan bir yada birkaç sorulur anketler oluşturabilirsiniz.
Haber & Hikaye
Bu formatı kullanarak düz metinler, hikayeler, makaleler ve haberlerinizi kolaylıkla oluşturup paylaşabilirsiniz.
Top List
Bu formatı kullanarak top list, ürün listesi gibi bir çok liste oluşturup kullanıcılarımızla paylaşabilirsiniz. (1 - 2 - 3)
Ters Liste
Bu formatı kullanarak top list, ürün listesi gibi bir çok ters liste oluşturup kullanıcılarımızla paylaşabilirsiniz. (3 - 2 - 1)